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某些SATB2相关综合征表现为自闭症行为 是遗传的吗?

SATB2相关综合征是一种影响许多身体系统的疾病。以智力低下、言语问题严重、牙齿异常、其他头面部异常(颅面畸形)、行为问题为特征。牙齿异常

SATB2相关综合征可导致牙齿异常。患有SATB2相关综合征的人通常有轻度到重度的精神残疾,他们的说话能力延迟或缺失。运动技能的发展,如翻身、坐位、行走等,也可以推迟。许多受影响的人有行为问题,包括多动症和攻击性。有的表现出自闭行为,比如重复动作。患有SATB2相关综合征的人通常也有快乐或过度的个性。不太常见的神经问题包括婴儿期喂养困难和肌肉张力下降。大约一半受影响的个体大脑结构异常。与SATB2相关的最常见综合征是高拱、唇腭裂、下颌小和牙齿异常。有的人还有其他不寻常的五官,比如额头突出、耳朵低或者人长。心脏、生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)、皮肤和毛发异常不太常见。自闭症行为

一些SATB2相关综合征表现出自闭症行为。SATB2相关综合征的发病率是一种罕见的疾病。其发生率未知。SATB2相关综合征的遗传学SATB2相关综合征是由影响SATB2基因的遗传变化引起的,包括SATB2基因本身的突变和2号染色体DNA大片段的缺失,使SATB2基因和其他邻近基因缺失。SATB2基因为大脑和头面部结构的蛋白质提供指令。SATB2蛋白通过协调控制多个基因的活动来指导发育。研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能的降低可能会损害大脑和颅面结构的正常发育,导致智力低下、言语延迟、颅面畸形等SATB2相关综合征的特征。SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的,无论引起它的突变类型是什么。然而,在心脏、泌尿生殖道、皮肤或毛发问题的情况下,不常见的特征往往出现在大量缺失的个体中。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的缺失有关。智力障碍

SATB2相关综合征可导致精神发育迟滞。SATB2相关综合征可以遗传吗?SATB2相关综合征通常不是遗传的。它是由生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或胚胎发育早期发生的基因新(从头)突变引起的。受影响的个人家中没有病史。

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