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严重的联合免疫缺陷病有哪些临床表现?三代试管婴儿可以避免遗传吗?

严重联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T淋巴细胞缺乏或功能异常为特征,伴有或不伴有B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)数量减少或功能缺陷,导致体液免疫和细胞免疫严重缺乏的疾病。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病,也是最严重的联合免疫缺陷病类型。该病发病早,临床表现严重,预后差。如果不及时诊断治疗,一般在1~2岁内死亡。SCID的发生率没有完全确定。估计每出生5 ~ 10万个婴儿就有一例SCID。因为大多数脊髓损伤患儿在确诊前就死于感染,具体发病率难以估计。重症联合免疫缺陷病

严重的联合免疫缺陷病导致体液免疫和细胞免疫的严重缺陷。许多基因缺陷或异常都会导致SCID。突变基因的分析使许多类型的SCID变得清晰。最常见的SCID类型是X连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID),约占所有SCID病例的50%。其他类型的SCID属于常染色体隐性遗传,或者一些罕见的自然突变。腺苷脱氨酶(ADA)缺乏的发生率在确认的突变中居第二位,淋巴细胞表型为T-B-NK-。不管基因缺陷如何,SCID患儿都有相似的临床表现。严重的联合免疫缺陷病有哪些临床表现?大多数感染儿童在出生后3个月内会出现严重和反复的致命感染,持续的低毒性病原菌感染、腹泻、皮炎、革兰氏阴性菌败血症或机会性感染。在婴儿早期,SCID儿童易受各种病原生物的影响。临床上常出现反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症、生长停滞等。儿童时期常见的病毒感染可能对SCID儿童是致命的,包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒、巨细胞病毒、爱泼斯坦-巴尔病毒、肠道病毒和腺病毒。患有SCID的儿童非常容易受到机会性感染,尤其是卡氏肺囊虫肺炎和侵袭性真菌感染。卡介苗接种可能导致致命的卡介苗感染。非典型分枝杆菌感染可能是致命的。有皮肤表现的儿童往往有严重的脂溢性皮炎;慢性深部溃疡可能发生在颊粘膜、舌和会阴。胃肠道症状巨细胞病毒或其他致病菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎、慢性肝硬化,经轮状病毒、蓝氏贾第鞭毛虫感染后可合并隐孢子虫感染,导致严重的消化不良和恶病质。血液系统的孩子是贫血,往往是对维生素B12和叶酸有抵抗力的大细胞贫血;中性粒细胞减少症、嗜酸性粒细胞增多症和单核细胞增多症表明感染不常见。其他孩子都比较瘦,成长缓慢甚至停滞不前;神经系统的表现,如慢性脑病。脂溢性皮炎

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X连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID),又称为吉特林型,是由X连锁隐性遗传。所以XL-SCID只在男性中发病,女性是携带者,但有可能50%的疾病会遗传给她的男性后代。XL-SCID致病基因是IL2RG基因,位于Xq13.1,有8个外显子。IL2RG基因编码的IL受体链基因突变,IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15、IL-21受体均有链。淋巴细胞表型为T- B NK-。XL-SCID患儿T淋巴细胞的成熟缺陷导致血液、淋巴结、胸腺缺乏T淋巴细胞,对抗原疫苗接种无抗体反应,表现为反复多发性微生物感染。ADA基因缺陷型严重联合免疫缺陷病ADA基因缺陷型严重联合免疫缺陷病,常染色体隐性遗传病,致病基因为ADA基因,位于20q13.12,有12个外显子。腺苷脱氨酶基因缺陷与先天性腺苷脱氨酶(ADA)缺乏有关,腺苷脱氨酶严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成和代谢。同时,由于脱氧腺苷三磷酸在淋巴细胞中的积累,后者对淋巴细胞,尤其是t细胞有一定的毒性作用,导致淋巴细胞的补充、分化和功能障碍。ADA基因缺失患者无法抵抗任何微生物感染,只能在无菌条件下生存。重症联合免疫缺陷病病例共享基本信息家庭特征:父亲正常;母亲是携带者,携带c.376CT突变;先证者携带母亲致病基因突变导致疾病;夫妇寻求PGD怀孕。测试了一个亲本、先证者和8个胚胎。三代试管婴儿严重联合免疫缺陷病三重保护的检测方法——PGD ——重症联合免疫缺陷病选择PGD

三重保护JBRH解决方案针对严重联合免疫缺陷病毒选择PGD检测特点检测率高,适用范围广;检测结果准确,重组可以有效检测,但没有probit目标捕捉设计,方案灵活,便于临床成本控制。PGD测试结果

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